NIST RM 8392 人类DNA 全基因组变异评估 标准品旨在用于验证、优化和过程评估目的。它包含三个全人.类基因组样本，来自个人基因组计划的东欧德系犹太人血统的儿子-父亲-母亲家庭三人组（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9），可用于评估基因组变异调用的性能测序。

规格：

一个 RM 8392 单元由三个小瓶组成，其中包含来自特定家族成员的人类基因组 DNA；从科里尔医学研究所（卡姆登，新泽西州）的三个大型人类淋巴母细胞系中提取：GM24385（儿子）标记为 HG-002，GM24149（父亲）标记为 HG-003，GM24143（母亲）标记为HG-004。每个小瓶含有大约 10 µg 基因组 DNA，DNA 位于 TE 缓冲液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST RM 8392 人类DNA 全基因组变异评估旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更有针对性的测序，例如基因组。这种基因组 DNA 的分析方式与实验室处理和分析提取的 DNA 的任何其他样本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它对于评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实挑战了测序文库的制备、测序机器以及作图、比对和变异调用的生物信息学步骤。此 RM 并非旨在评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

信息值：

为单核苷酸变异 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及纯合参考基因型提供信息值。使用参考 1 中描述的方法，v3.3.2 基准集涵盖了大约 87% 到 88% 的 GRCh37 组件和 82% 到 85% 的 GRCh38 组件（不包括组件中的间隙）。信息值被认为是一个值RM 会感兴趣并使用用户，但没有足够的信息来评估与该值相关的不确定性。我们使用当前可用的数据和方法描述和传播我们对基因型的最佳、最自信的估计。随着新数据的积累以及测量和信息学方法的出现，这些数据和基因组特征将随着时间的推移而得到维护。 HG-002、HG-003 和 HG-004 的测序数据可分别在国家生物技术信息中心 (NCBI) 序列读取档案的 BioSample SAMN03283347、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到。信息值以变体调用文件 (vcf) 的形式给出，其中包含基准 SNV 和小插入缺失，以及一个制表符分隔的“床"文件，该文件描述了基准区域，其中任何不在基准 vcf 中的其他变体都应该是错误。信息值不能用于建立计量溯源性。